Forensic Genomics
ForenSeq Signature Plus Kit
법의학 DNA 분석을 위한 차세대 시퀀싱 라이브러리 준비 솔루션
차세대 시퀀싱 기반 개 식별 분석을 위해 설계 되었으며, 법의학 분석, 개인 식별, 친자 확인 연구등에 활용됩니다.
특징
• 하나의 워크플로우에서 200개 이상의 유전 마커 분석
• UDI Plate를 이용한 간편한 샘플 처리 및 자동화 가능
• Multiplex 분석으로 높은 실험 효율
• 손상되거나 열화된 DNA 샘플 분석에 우수한 성능
• 최대 96개 DNA 샘플 동시 분석 가능
간단한 plate 기반 워크플로우를 통해 2시간 미만의 hands-on time으로 최대 96개의 DNA 샘플에 대해 보다 포괄적인 DNA 프로파일을 생성할 수 있습니다.
ForenSeq Signature Plus Kit는 ForenSeq DNA Signature Prep Kit의 차세대 버전으로, 새로운 positive amplification control과 UDI plate가 도입되었습니다. 그 외의 구성 요소는 기존 키트와 동일하게 유지됩니다.
ForenSeq DNA Signature Prep Kit는 사건 분석(casework)을 위해 National DNA Index System (NDIS)에 업로드가 승인된 최초의 차세대 시퀀싱(NGS) 기반 STR 시퀀싱 화학 기술이었습니다. 다만 해당 키트는 positive amplification control 물질의 공급이 제한되어 더 이상 생산되지 않기 때문에 단계적으로 단종되고 있습니다.
ForenSeq Signature Plus Kit는 200개 이상의 유전 마커를 하나의 간소화된 워크플로우에서 동시에 분석할 수 있도록 설계되었습니다. 여기에는 다음과 같은 마커들이 포함됩니다.
Autosomal STR
X-STR
Y-STR
Identity-informative SNP (iiSNP)
Phenotype-informative SNP (piSNP)
Biogeographical ancestry-informative SNP (aiSNP)
이와 같은 다양한 유전 마커를 하나의 분석 과정에서 동시에 분석할 수 있기 때문에 여러 개의 STR 분석 키트를 따로 실행할 필요가 없습니다.
또한 이러한 통합된 워크플로우는 다음과 같은 부분에서 실험실 운영 효율성을 크게 향상시킵니다.
- 교육 프로그램 단순화
- 검증(validation) 절차 단순화
- 숙련도 평가(proficiency testing) 간소화
- 외부 인증 및 인가 프로그램에서 요구되는 품질 관리 및 품질 보증 절차 간소화
또한 본 솔루션은 기존 Capillary Electrophoresis (CE) 기반 allele calling 데이터와도 호환됩니다.
분석 성능 (Performance)
ForenSeq Signature Plus Kit는 법의학 유전체 분석을 위해 설계된 대규모 병렬 시퀀싱(Massively Parallel Sequencing) 기반의 완전한 end-to-end 솔루션의 일부입니다.
이 키트를 사용하면 간단한 plate 기반 워크플로우를 통해 Illumina 차세대 시퀀싱(NGS)을 위한 최대 96개의 DNA 샘플 라이브러리를 준비할 수 있습니다.
주요 성능 특징은 다음과 같습니다.
- 여러 STR 키트를 사용할 필요 없이 단일 키트로 분석 수행 가능
- 다양한 SNP 마커를 포함하여 기존 기술로는 얻기 어려운 추가 정보 제공
- 100 pg 이하의 열화되거나 복잡한 DNA에서도 높은 식별력의 데이터 확보 가능
- UDI plate를 이용하여 최대 96개의 라이브러리를 동시에 준비 가능
또한 ForenSeq Signature Plus Kit는 전 세계적으로 사건 분석 및 범죄 DNA 데이터베이스 구축에 사용되는 모든 autosomal STR 마커를 하나의 워크플로우로 통합합니다.
Autosomal, X-STR, Y-STR 외에도 기존 Capillary Electrophoresis (CE) 방법에서는 일반적으로 제공되지 않는 다양한 마커 세트를 포함하고 있습니다.
예를 들어 다음과 같은 SNP 마커가 포함됩니다.
- Identity-informative SNP (iiSNP)
→ DNA 출처 식별에 유용한 정보 제공 - Phenotype-informative SNP (piSNP)
→ 눈 색상(파랑, 중간색, 갈색) 및 머리 색상(갈색, 빨강, 검정, 금발) 예측 - Biogeographical ancestry-informative SNP (aiSNP)
→ 개인의 지리적 조상 정보를 추정
이러한 정보는 용의자가 없는 사건(no suspect cases)에서 수사 단서를 제공하는 데 매우 중요한 역할을 할 수 있으며, 장기간 해결되지 않았던 사건에 새로운 단서를 제공할 수 있습니다.
•Forensic loci covered with the ForenSeq Signature Plus Kit
| Feature | Number of markers | Amplicon size (bp) | DPMA | DPMB |
|---|---|---|---|---|
| Global autosoma STRs | 27 | 61–467 | Yes | Yes |
| Y-STRs | 24 | 119–390 | Yes | Yes |
| X-STRs | 7 | 157–462 | Yes | Yes |
| Identity SNPs | 94 | 63–261 | Yes | Yes |
| Phenotypic SNPs | 22 | 73–227 | No | Yes |
| Biogeographical ancestry SNPs | 56 | 67–200 | No | Yes |